El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congén.
En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante o patognomónico aunque la evaluación conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnóstico.
Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie. Las enfermedades que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y la discapacidad cognitiva aunque en grados muy variables. Presentan, además, un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo de enfermedades como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopía, o luxación atloaxoidea (inestabilidad de la articulación entre las dos primeras vértebras, atlas y axi, secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 años, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardíacas graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante una discapacidad ligera o moderada. No existe relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.
| Características | Porcentaje de aparición | Características | Porcentaje de aparición |
|---|---|---|---|
| Discapacidad cognitiva | 100% | Microdoncia total o parcial | 60% |
| Retraso del crecimiento | 100% | Puente nasal deprimido | 60% |
| Dermatoglifos atípicos | 90% | Clinodactilia del 5º dedo | 52% |
| Diástasis de músculos abdominales | 80% | Hernia umbilica | 51% |
| Hiperlaxitud ligamentosa | 80% | Cuello corto | 50% |
| Hipotonía | 80% | Manos cortas/braquidactilia | 50% |
| Braquiocefalia/región occipital plana | 75% | Cardiopatía congénita | 45% |
| Genitales hipotróficos | 75% | Pliegue palmar transversal | 45% |
| Hendidura palpebral | 75% | Macroglosia | 43% |
| Extremidades cortas | 70% | Pliegue epicántico | 42% |
| Paladar ojival | 69% | Estrabismo | 40% |
| Oreja redonda de implantación baja | 60% | Manchas de Brushfield (iris) | 35% |
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