Síndrome de Williams

Es un raro trastorno genético que puede llevar a problemas con el desarrollo.

El síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.

Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección.

Síntomas

• Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando
• Retraso en el desarrollo
• Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA)
• Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos
• Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro (clinodactilia)
• Trastornos de aprendizaje
• Retardo mental que va de leve a moderado
• Estenosis de la arteria grande que sale del corazón (aorta)
• Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.
• Estatura corta con relación al resto de la familia
• Tórax hundido (tórax excavado)
• Apariencia inusual de la cara
  • puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
  • rebordes largos en la piel que va desde la nariz hasta el labio superior (surco nasolabial)
  • labios prominentes con una boca abierta
  • piel que cubre la esquina interna del ojo ( epicanto)
  • dientes que faltan parcialmente, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados

caso:Clive Wearing mantuvo sus talentos musicales. Era como si la música se mantuviese a salvo en algún lugar del cerebro que no había sido dañado por el virus. Esta mujer de 51 años no es capaz de hacer una resta simple o distinguir la derecha de la izquierda. Su cociente intelectual es de 55 y su cerebro es un 20% más pequeño que la media. Sin embargo, es capaz de cantar como pocas personas en el mundo pueden hacerlo.


No existe cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio y vitamina D adicionales y trate los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema médico significativo y se trata según su gravedad.
La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar a estos niños (por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades). Otros tratamientos se basan en los síntomas del paciente.
Puede ayudar el hecho de tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.